Journée des maladies rares : comprendre, agir et améliorer la mobilité des patients

Quelles sont les maladies rares ?

Selon la définition européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000.

En France, on estime qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares, chacune affectant moins de 30 000 personnes[i].

Cela représente près de 3 à 4 millions de Français. Ainsi, bien que ces maladies soient rares à titre individuel, il n’en demeure pas moins que leur impact global est considérable avec un impact direct sur la mobilité des patients. Exemple avec :

• La myopathie de Duchenne provoque une dégénérescence musculaire progressive.
• L’ataxie de Friedreich altère la coordination des mouvements et la marche.
• L’ostéogenèse imparfaite fragilise les os et augmente les risques de fractures.

[i] Sante.gouv.fr

Comment vivre avec une maladie rare ?

Pour les patients atteints de maladies rares impactant la mobilité, un suivi médical précoce et rigoureux est primordial.

Ce suivi s’accompagne de différentes aides à découvrir ci-dessous.

Les aides rééducatives

Dans certains cas, des traitements de rééducation physique, de kinésithérapie et d’ergothérapie améliorent les capacités des patients et ralentissent la progression de la maladie.

Ainsi, la physiothérapie joue un rôle clé dans les maladies comme la myopathie de Duchenne.

Cette pathologie génétique rare évoquée plus haut affecte principalement les garçons et provoque une faiblesse musculaire progressive. Des séances régulières permettent de maintenir la mobilité articulaire et préviennent les complications respiratoires liées à la paralysie des muscles respiratoires.

Les aides techniques et les innovations technologiques

Des dispositifs comme les fauteuils roulants électriques, les orthèses, ou les prothèses intelligentes pallient certaines limitations physiques.

Le développement de robots d’assistance et de technologies d’exosquelettes est une autre voie prometteuse.

Ces dispositifs, encore en phase de développement, peuvent offrir aux patients une plus grande autonomie dans leurs déplacements en leur permettant de se lever, marcher et effectuer des gestes quotidiens de manière plus naturelle.

L’accompagnement psychologique et social

L’accompagnement des personnes souffrant de maladies rares ne se limite pas aux aspects médicaux et techniques.

L’impact psychologique de ces pathologies sur les individus et leurs proches est considérable.

Des équipes spécialisées dans la prise en charge psychologique des malades rares, souvent regroupées au sein de centres de référence, sont mobilisées pour offrir un soutien émotionnel. Les associations, telles que Handicap International ou France Myopathies, jouent un rôle fondamental en offrant des services de soutien aux malades et en leur permettant de partager leurs expériences.

Ces soutiens sont cruciaux pour la qualité de vie des patients, souvent fragilisés par des années de traitements et d’incertitude sur l’évolution de leur maladie.

Quel est le rôle de la journée des maladies rares ?

La journée des maladies rares est une journée internationale qui vise à sensibiliser le public et les institutions, encourager le financement de la recherche et fédérer les acteurs du secteur médical et associatif.

Initiée par EURORDIS, elle est relayée en France par l’Alliance maladies rares, avec le soutien d’acteurs comme la fondation maladies rares, Orphanet et l’AFM-Téléthon.

Elle rassemble patients, soignants, chercheurs et décideurs autour d’un objectif commun : améliorer la prise en charge et la reconnaissance des maladies rares.

Quelques idées d’activités organisées en France pour l'édition 2025

Cette année encore, de nombreuses initiatives seront mises en place à travers le pays :

• Une conférence nationale à Paris au cours de laquelle chercheurs, médecins et associations présenteront les dernières avancées.
• Des portes ouvertes auront lieu dans les centres de référence pour mieux connaître et comprendre les parcours de soins existants.
• Des campagnes de témoignages seront organisées sur les réseaux sociaux et mettront en lumière des patients et des projets innovants.
• Des évènements sportifs et solidaires seront relayés, à l’image de la "course des maladies rares" organisée dans plusieurs grandes villes.

Le challenge #LIGHTUPFORRARE permettra l’illumination d'espaces publics et de monuments aux couleurs de la journée.

L'Alliance maladies rares propose également aux citoyens d’afficher leur soutien en portant le ruban tricolore, symbole de cette cause, et en personnalisant leurs profils sur les réseaux sociaux aux couleurs de la journée.

Conclusion

La journée des maladies rares est une occasion de faire entendre la voix des patients, accélérer la recherche et encourager une société plus inclusive. En s’informant et en agissant, chacun peut contribuer à améliorer la vie des personnes touchées par ces maladies invalidantes.